Скрининг – это комплексное обследование большого количества женщин независимо от присутствия у них клинических проявлений заболевания, которое указывает на риск развития патологии. Он включает в себя УЗИ-исследование и биохимический анализ крови. Скрининги относительно безопасны и позволяют выявить тех беременных, кому нужно проводить инвазивные дополнительные исследования, так как присутствует высокий риск генетических патологий у плода. Инвазивный метод позволяет более точно исследовать генетический материал. Вероятность развития осложнений около 1-3%, но инвазивный метод является намного более высокоточным. К сожалению, стандартный скрининг 1 триместра это всего лишь 75-80% точности, представьте сколько ложно положительных и ложноотрицательных результатов выдаётся ежедневно.
Когда паре необходимо пройти генетическое тестирование НИПТ?
Перед беременностью абсолютно каждой семейной паре рекомендуется обратиться к врачу-генетику. Это обусловлено тем, что каждый может являться носителем какой-либо генетической мутации. Носительство не всегда может привести к генетической патологии, потому что от другого родителя может быть передан абсолютно здоровый ген и тогда человек будет являться здоровым носителем заболевания. Основная задача генетика – обнаружить мутации генов у семейной пары до наступления беременности и снизить вероятность передачи генетической патологии своим детям https://ufa.medicalgenomics.ru/analizy-dnk/neinvazivnyij-prenatalnyij-test.html.
Консультация генетика обязательна, если:
- У женщины ранее было 2 и более утраты беременности (выкидыши).
- В семье одного из родителей есть родственники с генетическими болезнями.
- При наличии уже в семье детей с генетической патологией.
- Близкородственный брак.
- Женщина старше 30 лет, а мужчина – старше 38 лет.
- В анамнезе семьи есть родственники с ранними онкологическими патологиями.
Что такое инвазивные генетические тесты для беременных?
Инвазивный исследование включает в себя исследование ДНК-плода, полученную при пунктировании матки под ультразвуковым контролем. Инвазивные метод применяют при высоких рисках у женщин старше 35 лет, после скрининга в первом триместре и пренатального неинвазивного теста. У лиц старше 35 лет по статистике более часто обнаруживаются хромосомные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).
Материал может быть собран с использованием одной из трёх процедур:
- Биопсия ворсинок хориона. Из них впоследствии формируется плацента. Исследование делают в 1-ом триместре на 12-14 неделе.
- Амниоцентез. Суть метода заключается в прокалывании околоплодного пузыря и забор амниотической жидкости для последующего исследования. Метод применим на 15-20 неделе беременности.
- Кордоцентез. В этом случае происходит забор крови из пуповины крови и последующее исследование ДНК. Исследование применяют с 18 недели беременности. Однако инвазивные процедуры имеют риск непроизвольного выкидыша и инфекционного заражения. Поэтому беременные женщины выбирают НИПТ, как наиболее безопасный и точный метод.
Как происходит неинвазивный генетический скрининг?
Появление неинвазивного пренатального теста считается прорывом в клинической генетике. В этом случае используют NGS-секвенирование (одновременное чтение множества участков генома). У беременной женщины происходит забор венозной крови, а потом в полученном материале исследуют фрагменты ДНК плацентарных клеток. Метод более надежный и точный, чем скрининг первого триместра.
Этот тест чаще проводится на 13, 18, 21, и связанные с полом хромосомы Х и Y. Генетические заболевания, которые обусловлены этими парами хромосом, могут развиться у родившегося живого ребёнка.
Также есть НИПТ который исследует все хромосомы в кариотипе, и есть расширенный НИПТ, который позволяет выявить патологии не только в хромосомах, но и в генах и исключить рождение ребенка с муковисцидозом, фенилкетонурией и других частых моногенных заболеваний.
Свяжитесь со специалистом генетической лаборатории, чтобы подобрать НИПТ именно вам. Оставьте заявку на официальном сайте или позвоните по бесплатной горячей линии 8 800 775 41 94.
