Анализ НИПТ в Уфе – это неинвазивный пренатальный тест, информативное исследование для оценки рисков хромосомных заболеваний у будущего ребёнка. Женщина может сдать венозную кровь ещё в начале беременности (с 10 недели по УЗИ), чтобы выявить генетические отклонения у плода. Благодаря НИПТ удаётся миновать инвазивные исследования, например, биопсию хориона, пункцию амниотической оболочки. НИПТ основывается на анализе ДНК плода, циркулирующей в кровотоке женщины. Тест позволяет определить различные хромосомные патологии. К примеру, удаётся выявить синдром Эдвардса или распространённый синдром Дауна. Информация о генетическом здоровье ребёнка будет полезна для подготовки к родам, оказания медицинской помощи грудничку, прогнозирования последующего лечения. Если НИПТ покажет отсутствие отклонений, матери и отцу не придётся беспокоиться по поводу генетических нарушений у плода.
Возможно ли выявить СМА в период беременности?
СМА связывают с изменениями в гене SMN1, кодирующем белок – он требуется для полноценного выполнения функций исполнительных нейронов. При СМА мутации в данном гене приводят к дефициту этого белка. Тяжесть рассматриваемого заболевания зависит от ещё одного гена – SMN2.
СМА относится к наследственным патологиям. Когда отец и мать считаются носителями рассматриваемой патологии, вероятность передачи этой болезни плоду равна 25% при каждой беременности.
Чтобы диагностировать СМА у плода, проводится инвазивное исследование. На него направляет врач, когда отец и мать считаются носителями. Однако любая беременная женщина может пройти неинвазивный тест для выявления носительства СМА методом MLPA.
Определяет ли НИПТ СМА?
На данный момент ни один российский анализ НИПТ не способен определить СМА, но лаборатория Медикал Геномикс предлагает особый продукт — НИПТ + СМА на носительство матери.
Мультиплексная лигазная цепная реакция даёт возможность выявить мутации в гене SMN1, а также уточнить форму СМА, степень тяжести с учётом числа копий гена. Будущие родители получат сведения о существующих рисках, вариантах управления наследственной патологией.
Есть ли шанс вылечить синдром Дауна, Патау, Эдвардса у плода?
На текущий момент данные синдромы считаются неизлечимыми. Врачи не могут скорректировать или изъять генетические нарушения, вызывающие эти патологии. При этом регулярное наблюдение у медицинских специалистов и получение педагогической помощи позволяют развивать малышей с перечисленными синдромами. При грамотном подходе удаётся социализировать людей с генетическими аномалиями, обучить их трудовым навыкам.
Что получите после прохождения анализа НИПТ + СМА
После прохождения неинвазивного пренатального теста + СМА будущая мама сможет не беспокоиться о наличии у ребёнка некоторых заболеваний.
- НИПТ даёт возможность родителям вовремя выполнить инвазивное исследование с целью постановки окончательного диагноза.
- Точно рассчитывается риск появления на свет малыша с распространёнными хромосомными болезнями и СМА.
- Результаты можно узнать до выполнения первого ультразвукового исследования, которое обычно проводят на сроке 11-14 недель.
Расшифровка результатов НИПТ+СМА
Будущие родители после прохождения НИПТ+СМА получат один из следующих результатов:
- Низкий риск – это говорит о том, что шанс появления на свет ребёнка с хромосомными болезнями незначительный.
- Высокий риск – если будет получен данный результат, важно проконсультироваться с врачом-генетиком и при необходимости пройти инвазивную диагностику.
- Результат отсутствует. Максимально низкая фракция фетальной ДНК – в редких ситуациях исследования невозможно выполнить, так как наблюдается недостаток плодного ДНК в крови беременной женщины. Требуется перезабор крови и новый тест.
Минздрав рекомендует будущим матерям пройти НИПТ, если по УЗИ маркерам или биохимии крови обнаружены риски генетических патологий. Исследование также рекомендовано, когда есть противопоказания амниоцентезу и биопсии хориона.
НИПТ+СМА можно пройти только в генетической лаборатории Медикал Геномикс, тест отличается безопасностью, высокой информативностью и позволяет узнать об аномалиях, пороках развития, генетических отклонениях у ребёнка на раннем этапе вынашивания. Так как метод неинвазивный, отсутствует опасность для плода и не возникает риск прерывания беременности.
